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“所有的父母都希望生出健康的宝宝，而产前诊断能有效筛查出产前检查发现不了的一些疾病，是阻断出生缺陷的有效方法。”7月17日下午，临汾市妇幼保健院 儿童医院产前诊断中心，有3位孕妈因产前筛查异常，进行了羊膜腔穿刺术，为三个家庭做出最终决定提供依据。
随着生育政策放开，高龄孕产妇骤增，产前诊断的需求日益增多。近年来，该院孕产保健部主任程霜花明显感觉到，产前诊断服务的需求越来越大，门诊量越来越多。程霜花表示，新生儿缺陷儿，不仅让一个家庭背负巨大的痛苦，还为社会和家庭带来沉重的负担。随着产前诊断技术的发展，越来越多的遗传病可以在产前被发现，产前诊断的价值和重要性进一步凸显。
2023年2月，35岁的王女士在当地妇幼保健院，检查发现唐氏综合征筛查21三体高风险，王女士夫妇担忧至极，赶来临汾市妇幼保健院 儿童医院产前诊断中心寻求帮助。
市妇幼保健院 儿童医院产前诊断中心高度重视，为王女士做了详细检查后，建议王女士行羊膜腔穿刺术。“判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明是羊膜腔穿刺术。”2018年，该院产前诊断中心正式获批服务资质，为全市符合条件的孕妇（胎儿）提供产前诊断服务。
“任何介入性的产前检查都存在一定风险，羊水穿刺也
不例外，但风险很低。”面对准妈妈的担忧及疑问，程霜花就羊膜腔穿刺术的相关问题一一答疑解惑。程霜花表示，羊膜腔穿刺术风险很小，但意义重大。产前诊断是双准入机制，即机构要有资质，从业人员也要有资质。作为我省8家产前诊断机构之一，“临汾市出生缺陷防治管理中心”和“临汾市产前诊断中心”，羊膜腔穿刺都是由经验丰富的医师在超声的引导下进行，一支很细长的针经由皮肤直达羊膜腔内，仅抽取20毫升左右的羊水，因此不需要担心影响胎儿的发育。
最终，王女士夫妇决定进行羊膜腔穿刺术。两周后，检查结果显示胎儿患有腭心面综合征，这是一种罕见的疑难遗传性疾病。
“腭心面综合征危害极大，仅部分症状经积极治疗后可改善……这可能给准父母带来一些极其困难的选择。“咨询过程中，程霜花把胎儿出生后的表现和孕妇及家庭有可能面临的一切情况详细告知王女士夫妇，由他们自行决定是否继续妊娠。
预防出生缺陷，孕育健康宝宝。如今，越来越多的出生缺陷得到有效防控。截至目前，该院共穿刺859例，通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，为降低临汾市及周边地区出生缺陷率、提高出生人口素质作出积极贡献。
羊膜腔穿刺术是一种超声介导下利用穿刺针从宫腔内抽取羊水，从而获得胎儿脱落细胞、渗出液、尿液或分泌物样本，检查胎儿染色体、 DNA 、生化成分等常用的产前诊断技术，是目前应用最广泛、相对安全的介入性的产前诊断技术。临床上，进行羊膜腔穿刺术最常见的原因是染色体异常、单基因异常、胎儿感染和羊膜腔内炎症的产前诊断以及评估胎儿肺成熟度和血液疾病的类型，一般适合在孕16－24周进行。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院，在超声波引导之下，将一根细长针穿过孕妇的腹壁、子宫壁，进入羊膜腔，抽取适量羊水的过程，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。（闫晏宏）
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